alcosan.ro

Analizele care arata cat de normali vor fi copiii lor sunt inca inaccesibile gravidelor romance

Un hadicapat din nastere costa societatea un milion de dolari in Romania si 15-20 de milioane de dolari, in SUA

Orice femeie care asteapta cu nerabdare sa devina mama se gandeste tot timpul la sanatatea copilului pe care-l poarta in pantece. De altfel, cea mai fireasca intrebare pe care si-o pun doi viitori parinti este daca bebelusul lor va fi normal fizic si psihic.

Temerea ca fetita sau baietelul care urmeaza sa vina pe lume poate suferi de o boala genetica sau de o malformatie grava, care il (o) va ucide sau infirmiza pentru toata viata, poate umbri bucuria sarcinii si a nasterii mult asteptate.

Cu atat mai mult cu cat ponderea malformatiilor si a bolilor genetice la nou-nascuti este semnificativa. Statisticile arata ca unul din 700 de copii se naste cu sindrom Down si la una din 2.000 de nasteri se inregistreaza o malformatie congenitala, mai mult sau mai putin grava.

Din fericire, in ultimii doi ani, medicii romani au avansat pana acolo incat sa poata stabili din primele luni de sarcina daca fatul are o malformatie sau o boala genetica, pe baza unor analize speciale de sange, prelevat de la mama, si de lichid amniotic (lichidul care inconjoara fatul in uter).

Acest tip de investigatii sunt extrem de importante, pentru ca ele pot evita nasterea unui copil malformat. Daca rezultatele arata prezenta unui sindrom genetic, parintii viitorului bebelus au dreptul sa ceara intreruperea sarcinii. Deocamdata, un singur laborator, aflat in Capitala, are experienta si dotarea necesare pentru astfel de analize, care, insa, costa.

Cateva maternitati bucurestene colaboreaza de mai multa vreme cu laboratorul privat de genetica, la care au apelat si paciente din tara. Tot de doi ani de zile, responsabilii Ministerului Sanatatii se straduiesc sa puna pe picioare un program national de diagnostic prenatal gratuit, finantat de la bugetul de stat, care sa includa doar femeile de peste 35 de ani, cu risc crescut de a naste copii cu sindrom Down sau alte tipuri de malformatii.

Banii au fost deja impartiti la patru centre mari din tara, Bucuresti, Iasi, Cluj si Timisoara, care trebuie sa-si puna la punct tehnica si sa-si formeze specialisti foarte buni. Medicii de la Cluj sunt singurii care au dat drumul programului, anul trecut, in timp ce medicii din Capitala se afla inca la etapa dotarilor, iar celelalte doua centre nu au achizitionat nici macar aparatura.

Unul din patru bebelusi se naste cu anomalii

In tarile occidentale, orice femeie insarcinata in varsta de 35 de ani si peste este obligata sa-si faca analize pentru diagnosticarea malformatiilor genetice ale fatului, analize acoperite de asigurarea medicala, sustine dr. Dinu Florin Albu, medic ginecolog la Maternitatea "Panait Sarbu" (Giulesti) din Capitala si specialist genetician la laboratorul privat de genetica.

Aceasta pentru ca un om handicapat, pe langa faptul ca transforma viata sa si a familiei intr-o drama, devine "costisitor" pentru stat. In SUA, guvernul plateste intre 15 si 20 de milioane de dolari pentru intretinerea unei persoane cu sindrom Down, caruia retardul psihic nu-i permite sa se integreze in societate.

Si in Romania, o persoana cu Down care traieste 50 de ani are nevoie de cel putin un milion de dolari pentru intretinere si ingrijiri medicale. Dr. Albu afirma ca unul din patru copii se naste cu modificari si tare genetice, ceea ce inseamna 25 la suta din internarile in spitale, pe langa cele pentru afectiuni acute.

Acesti pacienti vor avea nevoie de resurse materiale de la stat atat cat vor trai. Majoritatea sindroamelor genetice determina handicap mintal. Statisticile medicale mai arata ca 30 la suta din totalul deceselor infantile la grupele de varsta 0-1 an si 1-5 ani sunt provocate de anomalii si boli congenitale.

In ultimii ani, in Romania, numarul malformatiilor congenitale si a bolilor genetice diagnosticate a crescut semnificativ, mai spune dr. Albu.
Suficiente argumente pentru ca tot mai multe viitoare mamici sa-si doreasca sa faca teste genetice pentru a afla, inainte ca sarcina sa avanseze prea mult, cat de sanatos este copilul. Pana in prezent, laboratorul privat de genetica din Capitala, primul de acest fel din tara si infiintat acum doi ani, a lucrat probe pentru peste 200 de gravide, paciente ale maternitatilor din Bucuresti si din tara.

Analizele inseamna ecografie, apoi triplu test de sange prelevat de la mama, calculul matematic al riscului prin introducerea intr-un program computerizat a rezultatelor de la triplu test, coroborate cu alte date despre femeia insarcinata si, abia apoi, daca este cazul, determinarea cariotipului fatului (identificarea cromozomilor), din celulele desprinse de pe pielea copilului si aflate in lichidul amniotic in care sta.

Identificarea cromozomilor fatului din celulele aflate in lichidul amniotic

"La ecografia cu un aparat performant, un specialist bun poate observa anumite malformatii, dar ea trebuie completata obligatoriu cu triplu test, pentru ca nu este atat de relevanta", explica dr. Dinu Florin Albu. "Asadar, triplu test, care se face intre saptamanile 14 si 21 de sarcina, inseamna determinarea, din sangele periferic al mamei, a nivelurilor celor trei substante, dintre care doua hormonale, care apar in timpul sarcinii.

In functie de valorile substantelor putem detecta trei anomalii congenitale: sindromul Down, care da retard mental de diferite grade de severitate si alte anomalii asociate si care este cea mai frecventa malformatie, apoi sindromul Edwards si defectele de tub neural, care dau o serie de malformatii de craniu, faciale (gura de lup), de coloana vertebrala, de organe".

Urmatoarea etapa consta din calcularea riscului individual al unei femei pentru o sarcina cu sindrom Down. "Introducem intr-un program computerizat, creat special de britanici, valorile obtinute la triplu test si date despre varsta si greutatea mamei, rasa, existenta sau nu a diabetului zaharat insulino-dependent, numarul de tigari fumate zilnic.

Riscul de 1 la 385 arata ca probabilitatea ca femeia sa nasca un copil cu Down este foarte mare. Daca reiese un risc mai mare de 1 la 200, atunci este nevoie de a patra analiza, anume cariotipul fatului. Acesta se face si el intre saptamana 16 si 18 de sarcina.

Din uterul mamei extragem, cu un ac foarte subtire, 20 de mililitri de lichid amniotic, in care plutesc celule desprinse de pe pielea fatului. Procedura nu afecteaza fatul, iar riscul de avort este de 0,5 la suta. Din celulele fetale identificam, cu ajutorul unor substante speciale, cromozomii copilului, acele unitati care contin toata informatia genetica a copilului.

Un cromozom in plus sau in minus inseamna aparitia unor anomalii in dezvoltarea fatului", adauga dr. Albu.

Medicii din Cluj investigheaza gratuit numai femeile de peste 35 de ani

Cu banii primiti prin programul national al Ministerului Sanatatii, medicii de la Clinica de Obstetrica-Ginecologie I din Cluj nu pot face screening-ul gratuit pentru diagnosticul unor malformatii ale fatului decat la femeile de peste 35 de ani. Restul femeilor care vor aceste analize trebuie sa plateasca acelasi pret ca in Capitala.

"Pentru ca este foarte costisitor, autoritatile au hotarat sa includem in program numai gravidele mai inaintate in varsta. Asta pentru ca la femeile de peste 35 de ani riscul sa apara un copil cu Down este de 1 la 250, iar la femeile de 40 de ani, riscul ajunge la 1 la 100.

Anual se nasc 200 de copii cu Down. Sigur, prin investigatiile pe care le facem - triplu test, calculul riscului si amniocenteza - putem depista si alte malformatii, nu doar sindromul mentionat", declara profesorul Florin Stamatian, directorul clincii clujene.

Profesorul Stamatian spune ca a realizat prima amniocenteza experimentala si a diagnosticat primul fat cu Down in 1979, impreuna cu un genetician care a emigrat in Suedia. Procedura propriu-zisa a inceput-o acum doi ani, cand a primit fonduri de la Ministerul Sanatatii si, in prezent, lucreaza cu o geneticiana specializata in Franta.

"Pentru depistarea unor boli genetice, cum ar fi scleroza tuberoasa, care da handicap locomotor, si mucoviscedoza, o boala respiratorie grava, colaboram cu laboratoare din Ungaria si Franta, pentru ca tehnica noastra nu este asa avansata". Profesorul Florin Stamatian sustine ca a investigat pana acum 185 de paciente, dintre care 174 au avut nevoie si de amniocenteza.

Dintre ele, 11 aveau feti cu anomalii precum Down, sindromul Edwards, sindromul Turner, lipsa unui segment al cromozomului 12 etc.
Medicii si geneticienii de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului (IOMC) "Alfred Rusescu" din Capitala abia acum se pregatesc sa demareze programul de diagnostic prenatal, dupa ce au reusit sa cumpere o parte din aparatura. "Pentru inceput vrem sa punem la punct metoda triplului test si de calcul al riscului pentru femeile de peste 35 de ani.

Pana la sfarsitul anului, aceste analize vor fi experimentale. Pentru asta vom alege un numar de femei insarcinate, care sa se ofere voluntar, si vom colabora cu medicii de la Maternitatea Polizu, care vor trebui sa determine prin ecografie varsta sarcinii acelor femei.

Nu vom comunica rezultatele pe loc, ci le vom pastra pana cand femeile respective vor aduce pe lume copiii si apoi le vom compara cu rezultatul nasterilor. Incepand cu anul viitor speram sa aplicam propriu-zis aceasta metoda si sa dezvoltam si metoda amniocentezei", explica dr.

Emil Tomescu, seful Sectiei Anestezie-Terapie Intensiva din cadrul IOMC. De la inceputul anului, medicii institutului au internat si pus sub ingrijire aproape 200 de copii, de diverse varste, cu malformatii congenitale, majoritatea cardiace si de organe interne.

In timp ce tarile occidentale obliga femeile de peste 35 de ani sa-si faca gratis teste genetice pentru evitarea nasterilor de copii handicapati

Analizele care arata cat de normali vor fi copiii lor sunt inca inaccesibile gravidelor romance

Un hadicapat din nastere costa societatea un milion de dolari in Romania si 15-20 de milioane de dolari, in SUA